本論文は、遺伝子の変化によって生じる疾患の一例について報告したもので、実際の診療で得られた知見をもとにまとめています。
当院では、日々の診療経験をもとに研究にも取り組み、より正確で質の高い医療の提供に努めています。
遺伝に関するご相談や不安がある方も、安心してご相談ください。
【論文タイトル】
Heterozygous frameshift KMT2A variant in a patient with Wiedemann-Steiner syndrome
【著者】
Sawako Hirai, Hiroshi Mitsubuchi and Shirou Matsumoto
